现在位置:广州代怀孕 > 孕前孕后 > 囊性纤维病的临床表现

囊性纤维病的临床表现

作者:广州代怀孕 时间:2013-10-12 浏览:人次

    囊性纤维病是由囊性纤维化跨膜受体突变引起的,是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病。这种遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessivegene),不过,他们表面上都是正常无恙的。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25伯的机会完全正常。

   临床表现这种病是因为外分泌腺分泌物黏稠,以致肝脏、胆管堵塞,肺部也因为分泌物堵塞而导致呼吸道反复感染,引起严重疾病。多数5岁以内出现病状,由于胰腺功能失调,外分泌腺被堵塞,消化液分泌受阻,使脂肪及蛋白质的吸收和消化异常。结果病人粪便不成形,大便次数增加,量大,兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪(粪便含油脂)。孩子体重不增加,有时还有咳嗽或呕吐。腹部胀大或水肿,但四肢瘦削。有的甚至发生直肠脱垂。也可因胰腺外分泌不足,营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢,以及出血。

   更为严重的是肺部病患。90%患囊性纤维性变的儿童都有慢性呼吸道感染,反反复复,长期生病,例如慢性支气管炎,肺部阻塞不扩张,反复肺炎,慢性鼻窦炎,支气管扩张,肺气肿,甚至肺脓胸等。症状包括长期咳嗽、多痰,黏稠(脓痰)不容易咳出来,喘鸣音、呼吸快速、咯血、发绀等。由于常常感染发烧、雠眠不好、食欲差而日渐消瘦,严重的导致心脏衰竭,还会有骨质疏松、肝硬化、肠梗死等。

    在男性不育中发生率约2%,而在阻塞性无精子症中发生率高达6%~8%。CFXR位于7号染色体,突变率高,目前已经发现有900多种疾病突变基因位于CFTR上,临床表型不男性患者常因双侧输精管缺如(CBAVD)而导致梗阻性无精而不育,只表现为CBAVD而无CF和其他症状的男性,其CFTR基因的突变率高于有生育能力的男性,说明CFTR突变与单纯性的CBAVD有直接的关系。




转载请保留广州代怀孕原文链接:http://www.srtools.cn/yunqianyunhou//4.html上一篇:上一篇:异位妊娠的症状和体征
下一篇:下一篇:线粒体DNA异常也是临床男女不育的一种重要的原因